Amiloidosi primaria


Esistono varie forme di amiloidosi: quella dovuta a depositi di catene leggere o frammenti di esse (amiloide AL); un’altra dovuta a depositi di sieroalbumina come si verificano in caso di malattie epatiche croniche; altre forme di amiloidosi legate ad alcuni tumori (ca midollari), al morbo di Alzheimer, ecc.

L’amiloidosi primaria determina depositi di catene leggere o frammenti di esse a livello midollare e di altri tessuti. I depositi sono inizialmente solubili, poi diventano  insolubili e precipitano nei vari tessuti interessati. L’atrofia da compressione del parenchima che ne consegue è alla base della sintomatologia. L’amiloidosi primaria può associarsi ad un mieloma, ma non sempre. La deposizione di questo materiale avviene a livello del midollo, del fegato, della lingua, dei nervi periferici tanto che la malattia può esordire con la sindrome del tunnel carpale (l’esame istologico di materiale presente in loco evidenzia un deposito eosinofilo costituito da catene leggere di Ig), del cuore e dei reni. E’ una malattia sistemica grave che porta anche a morte, soprattutto, a causa dei depositi di amiloide a livello del cuore (insufficienza cardiaca) e del rene (sindrome nefrosica).

Quando un pz. presenta un picco monoclonale di catene leggere con insufficienza cardiaca e renale, la diagnosi può essere fatta saggiando la presenza dei depositi a livello del midollo, del cuore e dei reni con una biopsia, del sottocute con prelievo del grasso periombelicale. In alternativa, può essere utilizzata la scintigrafia con proteina serica amiloide bimarcata per individuare con precisione il deposito di sostanza amiloide. Nel midollo i depositi possono essere più o meno estesi. Se è associato un MM, i depositi risultano meno estesi. Che sia o meno presente un MM, si osserva sempre un aumento delle plasmacellule monoclonali nel midollo, inferiore a quel 10% che rappresenta uno dei criteri minori  per la valutazione di MM.

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